隐睾症遗传吗?
谢邀 首先,需要明确的是,隐睾是遗传病。 但是需要注意的是,这种遗传并不是常染色体遗传,而是在X染色体的连锁异质性上。只要一条X染色体发生了突变,就会导致隐性遗传病的发病。对于男性患者来说,只有一个X染色体具有功能,而这条正常的染色体并不会增加其发病风险。而对于女性患者来说,两条X染色体都有功能,因此不会出现明显症状(除非发生基因型-表现型的分离),但是在生育时,胎儿可能通过父系得到母方的突变基因而患病。 目前认为,至少30%的隐睾遗传病例和BRCA2基因的突变有关。
在2014年前后,我曾经处理过两例兄弟同患隐睾症的病例,经过检测,发现这两个家庭的遗传致病基因均位点在大基因座的同一个区域。虽然当时没有能够明确该基因的具体致病变位,但是根据后续对该位点的研究分析,我认为可能是一个与肿瘤发生相关的基因发生了突变。 随着基因组研究的深入,很多遗传疾病的相关基因逐渐被确定了下来。
对于大多数遗传性疾病而言,目前都认为其在基因层面的诊断手段已经足够成熟。但是对于隐睾这样一类雄性激素依赖性的疾病,在进行基因检测的时候则应当特别慎重。因为任何可能涉及基因水平的检查都具有侵入性,而睾丸本身是一个非常精细的组织器官,很多时候无法获取足够的组织进行基因检测。